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6岁的芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症患儿安安，曾因严峻发育落后无法昂首翻身，在上海儿童医学中心承受基因治疗临床研讨后，经多学科团队精准治疗与15个月规范随访，现在已能独坐控头，正向独站方针稳步迈进。
15岁的戈谢病I型患者康康，摆脱了每两周一次的贵重酶代替治疗，基因治疗后酶活性显着改进、肝脾回缩，从走路衰弱无法上体育课，重拾打球运动的活力……这些重获重生的故事，正是上海交通大学医学院隶属上海儿童医学中心临床研讨病区精准治疗系统的生动缩影。
近来，该院牵头发动全球首个儿童青少年高乳糜微粒血症（FCS）体内碱基修改药物临床研讨，为稀有病患儿从“无药可治”到“精准救治”再添打破性途径。
作为全国首个儿科研讨型病房建筑设计企业，上海儿童医学中心临床研讨病区自2022年获批上海市示范性研讨型病房以来，以GCP规范为中心，构建起“精准确诊—基线评价—规范给药—紧密监护—危险处置—长时间随访”全流程闭环办理系统，让立异治疗实在落地为患病儿童的活力。5岁的进行性骨化性纤维发育不良（FOP）患儿恒恒，参加世界立异靶向药物临床研讨后，新发骨化得到必定作用操控，疾病发展显着放缓，为家庭重燃期望。
这些打破的背面，是医院在稀有病及遗传病诊治范畴数十年的深耕沉淀。自1998年首先树立稀有疑难病MDT联合门诊，医院逐渐树立起完善的治疗与研讨系统：2015年树立国内首个“稀有病诊治中心”，2020年牵头组成上海市儿童稀有病临床医学研讨中心，建成近万例稀有病挂号库及专病数据库，2024年获批遗传代谢病及稀有病国家重点专科建设项目。现在，医院已构成遗传代谢病与稀有病“筛-诊-治-康”全链条防控系统，以及临床-科研-转化闭环，辐射多地区域医疗中心及医联体单位，每年收治的稀有病患者病种、数量均居国内领先水平。
病区按Ⅰ期病房规范打造，装备26张床位及知情赞同筛查室、GCP药房、专用存储室等功能区，-80冰箱、冷链办理系统、心电监护系统等设备齐备，同步树立规范化文件办理、质量保证及SOP软件系统。专职临床研讨团队以“一站式”形式供给全流程支撑，2025年帮忙展开全球多中心GCP项目、IIT项目各30余项。
此次发动的全球首个儿童青少年FCS体内碱基修改药物临床研讨，由该院内分泌遗传代谢科王秀任、常公营副主任牵头，经过LNP投递技能探究体内基因修改治疗的安全性与有效性，标志着我国在儿童重度高甘油三酯血症立异治疗范畴完结要害跨过。
近年来，医院在儿童稀有病临床研讨范畴继续领跑：作为骨化性肌炎全球多中心GCP研讨国内仅有参加的儿童专科医院，首先完结全球首例5-15岁儿童受试者入组且入组例数居全球首位；展开国内首个AADC缺乏症基因治疗立异研讨，完结IIT探究到GCP转化的高质量跃迁；发动全球首个儿童青少年戈谢病基因治疗项目，当选2024年度儿科学范畴七大发展，现在已完结3例受试者用药并闪现开始效果；一起完结上海首例ALXN850治疗低磷酸酶血症，以及立异药物治疗低磷性佝偻病、尿素循环妨碍等多项打破性实践。
